Diagnosticos
Busca canonica em CID-11 com correspondencias oficiais para CID-10.
16974 diagnosticos
Acidúria orgânica clássica
Classical organic aciduria
Acidúria orgânica cerebral
Cerebral organic aciduria
Outra acidúria orgânica especificada
Other specified organic aciduria
Acidúria orgânica não especificada
Organic aciduria, unspecified
Distúrbios do metabolismo de peptídeos
Disorders of peptide metabolism
Deficiência de prolidase
Prolidase deficiency
Carnosinemia
Carnosinaemia
Homocarnosinose
Homocarnosinosis
Outros distúrbios especificados do metabolismo de peptídeos
Other specified disorders of peptide metabolism
Distúrbios do metabolismo de peptídeos, não especificados
Disorders of peptide metabolism, unspecified
Trimetilaminúria
Trimethylaminuria
Outros erros inatos especificados do metabolismo de aminoácidos ou outros ácidos orgânicos
Other specified inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
Distúrbios da via da pentose fosfato
Disorders of the pentose phosphate pathway
Distúrbios do metabolismo do glicerol
Disorders of glycerol metabolism
Distúrbios do metabolismo do glioxilato
Disorders of glyoxylate metabolism
Hiperoxalúria primária tipo I
Primary hyperoxaluria type 1
Outros distúrbios especificados do metabolismo do glioxilato
Other specified disorders of glyoxylate metabolism
Distúrbios do metabolismo do glioxilato não especificados
Disorders of glyoxylate metabolism, unspecified
Doença de depósito de glicogênio
Glycogen storage disease
Distúrbios do metabolismo da galactose
Disorders of galactose metabolism
Deficiência de galactose-1 fosfato uridiltransferase
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
Deficiência de galactoquinase
Galactokinase deficiency
Outros distúrbios do metabolismo da galactose especificados
Other specified disorders of galactose metabolism
Distúrbios do metabolismo da galactose não especificados
Disorders of galactose metabolism, unspecified
Distúrbios do metabolismo da frutose
Disorders of fructose metabolism
Outros distúrbios do metabolismo da frutose especificados
Other specified disorders of fructose metabolism
Distúrbios do metabolismo da frutose não especificados
Disorders of fructose metabolism, unspecified
Outros erros inatos especificados do metabolismo de carboidratos
Other specified inborn errors of carbohydrate metabolism
Distúrbios do transporte da carnitina ou do ciclo da carnitina
Disorders of carnitine transport or the carnitine cycle
Distúrbios de oxidação de ácidos graxos mitocondriais
Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation
Distúrbios do metabolismo de corpos cetônicos
Disorders of ketone body metabolism
Outros erros inatos especificados da oxidação de ácidos graxos e/ou do metabolismo de corpos cetonicos
Other specified inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism
Distúrbios da síntese do colesterol
Disorders of cholesterol synthesis
Defeito na síntese de ácido biliar com colestase
Bile acid synthesis defect with cholestasis
Outros erros inatos especificados do metabolismo do esterol
Other specified inborn errors of sterol metabolism
Doença de armazenamento de lípidos neutros
Neutral lipid storage disease
Outros erros inatos especificados do metabolismo de lípides
Other specified inborn errors of lipid metabolism
Distúrbios do metabolismo do piruvato
Disorders of pyruvate metabolism
Deficiência de piruvato quinase
Pyruvate kinase deficiency
Deficiência de lactato desidrogenase
Lactate dehydrogenase deficiency
Deficiência do complexo piruvato desidrogenase
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
Deficiência de piruvato carboxilase
Pyruvate carboxylase deficiency
Outros distúrbios especificados do metabolismo do piruvato
Other specified disorders of pyruvate metabolism
Distúrbios do metabolismo do piruvato não especificados
Disorders of pyruvate metabolism, unspecified
Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
Disorders of the citric acid cycle
Distúrbios de fosforilação oxidativa mitocondrial
Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation
Síndromes de depleção do DNA mitocondrial
Mitochondrial DNA depletion syndromes
Síndrome de múltiplas deleções do DNA mitocondrial
Multiple mitochondrial DNA deletion syndromes
Deficiência de coenzima Q10
Coenzyme Q10 deficiency
Defeitos de tradução da proteína mitocondrial
Mitochondrial protein translation defects